Los estudios genéticos están indicados en aquellos casos en los que existe un diagnóstico definitivo de una determinada enfermedad cardiaca familiar. Habitualmente se realiza en la persona índice de la familia (el primer afectado que se diagnosticó).
El beneficio de los resultados habitualmente no es para el que se ha solicitado la prueba sino para los familiares. Permite saber que ramas de la familia son portadoras y cuales no. Estos resultados tienen importancia para el asesoramiento genético en general y el reproductivo en particular.
A pesar de los avances de la tecnología, en un porcentaje variable de afectados por una de estas enfermedades, no somos capaces de identificar una alteración genética responsable. El porcentaje de éxito de los estudios genéticos depende de cada enfermedad, siendo más elevado para la miocardiopatía hipertrófica y dilatada (alrededor del 60%) y menor para el síndrome de Brugada (en torno al 20%).